1. Tóm tắt lý thuyết
1.1. Di truyền y học tư vấn
Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp với phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại với nghiên cứu phả hệ.
Di truyền y học tư vấn có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các tật và bệnh di truyền.
1.2. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình
a. Di truyền học với hôn nhân
Di truyền học đã giải thích cơ sở khoa học của các quy định trong luật hôn nhân và gia đình.
Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau vì các gen lặn, có hại sẽ biểu hiện ở trạng thái đồng hợp.
Hôn nhân một vợ một chồng để cân bằng tỉ lệ nam nữ.
Không chẩn đoán giới tính thai nhi để đảm bảo cân bằng nam nữ theo độ tuổi.
b. Di truyền học và kế hoạch hóa gia đình
Phụ nữ nên sinh con ở độ tuổi 25 - 34 là hợp lí vì lúc này cơ thể đã hoàn thiện về thể chất và cơ chế sinh sản ổn định, tránh các trường hợp rối loạn gây ra bệnh di truyền.
Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên sinh từ 1 - 2 con, khoảng cách giữa các lần sinh từ 3 - 5 năm.
1.3. Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường
Các tác nhân vật lí, hóa học có trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra làm tăng ô nhiễm môi trường, đặc biệt là chất phóng xạ, chất độc hóa học rải trong chiến tranh, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ sử dụng quá mức gây đột biến gen, đột biến NST, tăng tỉ lệ người mắc các bệnh di truyền.
