1. Tóm tắt lý thuyết
1.1. Một vài bệnh di truyền ở người
a. Bệnh Đao
Người bị bệnh Đao: trong bộ NST có 47 chiếc (thừa 1 chiếc ở cặp số 21).
Biểu hiện: Bé, lùn, cổ rụt, lưỡi thè, má phệ, mắt hơi sâu và một mí, si đần bẩm sinh và không có con.
Hình 29.1 Bệnh nhân đao
HInhf 29.2 Bộ NST của bệnh nhân Đao
b. Bệnh Tơcnơ
- Người bị bênh Tơcnơ: Trong bộ NSt có 45 chiếc (thiếu 1 NST X ở cặp NST giới tính)
- Biểu hiện: Nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường chết non. Nếu sống đến lúc trưởng thành thì thường mất trí và không có con.
Hình 29.3 Bệnh nhân Tocno
c. Bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh
- Bệnh Bạch tạng: Do đột biến gen lặn qui định, Người bệnh có da trắng, tóc trắng, mắt hồng.
- Bệnh câm điếc bẩm sinh: Do đột biến gen lặn gây ra.
1.2. Các tật di truyền ở người
- Tật khe hở môi – hàm.
- Tật bàn tay mất một số ngón.
- Tật bàn chân mất ngón và dính ngón.
- Tật bàn tay nhiều ngón.
- Tật cận – viễn thị bẩm sinh…
1.3. Các biện pháp hạn chế bệnh và tật di truyền
- Đấu tranh chống sản xuất và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
- Sử dụng đúng qui cách các loại thuốc trừ sâu, diệt…
- Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen bệnh hoặc hạn chế sinh con ở những cặp vợ chồng đó…
